ABSTRACT
Os avanços ocorridos na biologia molecular nas últimas décadas têm possibilitado a análise de variações presentes na molécula do DNA humano. Estas variações resultantes de mutações que se acumularam por gerações, permanecem como um registro da história das populações, fornecendo informação sobre as rotas migratórias seguidas por ocasião da expansão das populações humanas. O povoamento do Brasil teve início com a chegada de povos de origem asiática. A partir do século XVI europeus provenientes principalmente de Portugal começaram o processo de colonização e transportaram escravos de origem africana para o Brasil. Entre 1884 e 1930 vieram para o Brasil, além de portugueses, imigrantes italianos, espanhóis, sírios, turcos, alemães, japoneses, judeus, poloneses, holandeses e outros. A população brasileira foi formada pelo cruzamento ocorrido entre ameríndios, africanos e europeus. A contribuição de cada grupo ancestral para a formação da população brasileira pode ser melhor avaliada por meio da análise de marcadores genéticos relacionados com ancestralidade. O presente trabalho teve como propósito contribuir para o estudo da constituição genética da população brasileira por meio da análise de polimorfismos do DNA do tipo microssatélites e SNPs do cromossomo Y na população de Alagoas. Foram analisados 15 locos de microssatélites e 24 SNPs os quais possibilitaram a identificação de 227 haplótipos, 16 haplogrupos e 230 linhagens em 247 homens de Alagoas. A diversidade haplotípica foi estimada em 0,9993 e a diversidade de haplogrupos em 0,6735. A população de Alagoas não apresentou diferenciação genética significatica em relação à maioria das populações brasileiras tanto para microssatélites como para SNPs. A comparação dos dados do presente estudo com os de populações dos grupos geográficos ancestrais, revelaram que existe uma grande semelhanca genética entre Alagoas e Portugal. O haplogrupo R1b1b2*-M269 foi o mais frequente (55,47%), sendo que dos 16 haplogrupos...
The progress made in molecular biology in recent decades has enabled the analysis of variations present in the molecule of human DNA. These variations are the results of mutations that have been accumulated over generations, remaining as a record of the populations' history, providing information about the migratory routes at expansion of human population. The peopling of Brazil began with the arrival of people of Asian origin. At the sixteenth century Europeans mainly from Portugal began the process of colonization, and at this time transported slaves from Africa to Brazil. The brazilian population was formed by the mating between amerindians, africans and europeans. The contribution of each ancestral group for the Brazil population formation can be best highlighted by genetic markers analysis. The purpose of the present work was to contribute for the genetic constitution study of the Brazilian population by Y chromosome polymorphisms analysis (microsatellites and SNPs) in Alagoas population. Fifteen microsatellites loci and 24 SNPs were analyzed, that made possible the identification of 227 haplotypes, 16 haplogroups and 230 lineages in 247 men of Alagoas. The haplotype diversity was estimated in 0.9993 and haplogroup diversity in 0.6735. No significant genetic differentiation was verified among Alagoas population and the majority of Brazilian populations for microsatellites and SNPs. The comparation of the present study data with the geographic ancestral groups populations data, revealed that exists a high genetic similarity between Alagoas and Portugal. The R1b1b2*-M269 haplogroup was the most frequent (55.47%). Amongst the 16 haplogroups observed in this sample 14 haplogroups were of european origin and corresponds to 94.74% of total. The haplogroups of african (slaves) and amerindian origin corresponds to 4.45% and 0.81% respectively. These results are in accordance with previous studies that showing strong directional mating between males...